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肿瘤基因组
肿瘤基因检测
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0.背景知识 Background knowledge
1.序列比对 reads align
2.序列去重 mark/remove dup reads
3.质控 QC
4.变异检测 somatic mutation calling
5.注释 annotate
6.signature
7.Fusion 基因融合
8.MSI 微卫星不稳定
9.TMB
10.HLAtype
11.Neoantigen
12.HLALOH
13.tumor abundance clone
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15.ctDNA MRD
16.RNA
17.CNV
18.污染判定
19.医学知识库
20.自动化报告
21.workflow
22.数据传输存储
23.性别判定
24.性能验证
25.行业相关
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